Encontro nacional sobre doenças raras mobiliza pacientes e especialistas na capital gaúcha
Com oficinas práticas, ato público e presença de pesquisadores de referência, o evento destacou a importância do acolhimento no diagnóstico das mucopolissacaridoses
Quando o diagnóstico assusta e o nome é difícil de pronunciar, encontrar quem vive a mesma realidade é um grande ponto de apoio e acolhimento. Com essa premissa, Porto Alegre recebeu, neste fim de semana, o Encontro Brasil Sul MPS 2025, dedicado a discutir caminhos de cuidado mais humanos e eficazes para as mucopolissacaridoses (MPS), doenças genéticas raras que afetam múltiplos órgãos. A condição atinge cerca de 600 brasileiros e tem incidência estimada de um caso a cada 22,5 mil nascidos vivos no mundo.
O evento reuniu 230 participantes — entre pacientes, familiares, médicos e outros profissionais da saúde — e foi organizado pelo Instituto Genética Para Todos (IGPT), pelo Instituto Atlas Biossocial (IABS) e pela Rede MPS Brasil. A programação combinou ciência e experiência de vida, com a presença de diversos especialistas brasileiros, além do convidado internacional Hernán Amartino, da Argentina. Oficinas práticas abordaram temas essenciais à rotina das famílias, como nutrição, cuidados neurológicos e acesso a direitos.
Um dos momentos mais simbólicos foi o Ato de Mobilização pelas MPS, no Parque Farroupilha, com a participação de famílias e instituições para ampliar a visibilidade das doenças raras e fortaleceras redes de apoio.
Entre os organizadores está o geneticista gaúcho Roberto Giugliani, referência global em MPS e 5º pesquisador que mais publica sobre o tema no mundo. Ele reforça que o encontro busca enfrentar o sentimento de solidão que acompanha o diagnóstico: "É um espaço seguro de escuta, onde pacientes e famílias finalmente encontram respostas e pertencimento", afirma.
Também integra a organização o Instituto Atlas Biossocial, liderado por Deise Zanin, paciente com MPS, cuja atuação simboliza o protagonismo das próprias famílias na construção de estratégias de cuidado.
O encontro contou com apoio da Casa dos Raros, Casa Hunter, Febrararas, HCPA e UFRGS, além do patrocínio de BioMarin, Denali, GC Biopharma, JCR do Brasil Farmacêuticos, Regenxbio, Sanofi, Takeda e Ultragenyx.
